Zriedkavý genetický syndróm u 1000-ročnej kostry je najstarší prípad, aký sa kedy našiel

Vykopáva sa kostra. (Sofia Tereza)

Najskorší zaznamenaný prípad genetického stavu Klinefelterov syndróm bola práve objavená – v 1000-ročnej kostre vykopanej z archeologického náleziska v Portugalsku.

Vyskytuje sa približne u jedného z tisíc narodených mužov, Klinefelterov syndróm je stav, keď sa jednotlivci narodia s ďalšou kópiou chromozómu X – výsledkom je kombinácia XXY.

Aj keď často nevyvoláva žiadne zjavné príznaky (mnohé prípady nie sú nikdy diagnostikované), muži s týmto ochorením sú zvyčajne vysokí, so širokými bokmi a riedkym ochlpením. Kondícia bol tiež spojený s neplodnosť, nižšia sexuálna túžba a mierne zvýšené riziko 2. typu cukrovka .



Tento najnovší objav teraz pomôže odborníkom zmapovať prevalenciu Klinefelterovho syndrómu v priebehu storočí.

Na stanovenie diagnózy bol potrebný multidisciplinárny prístup zahŕňajúci genetické, štatistické, archeologické a antropologické údaje.

Potom, čo bola získaná kostra rádiokarbónovo datovaná do 11. storočia, tím vykonal analýzu DNA. Časť tejto analýzy zahŕňala výpočtové mapovanie fragmentov chromozómov X a Y do referenčného ľudského genómu.

„Okamžite sme boli nadšení, keď sme sa prvýkrát pozreli na výsledky,“ hovorí evolučný biológ João Teixeira z Austrálskej národnej univerzity.

'Avšak starodávna DNA je často degradovaná a má nízku kvalitu a množstvo, čo znamená, že sme boli spočiatku opatrní.'

Lebka použitá pri výskume. (Austrálska národná univerzita)

Pomocou Bayesovský záver V rámci modelu a na mieru šitého prístupu si výskumníci mohli byť istí svojou diagnózou porovnaním svojich výsledkov s teoretickým karyotypom XXY (úplný súbor informácií o chromozómoch s ďalším X).

Inými slovami, modelovanie pravdepodobnosti sa použilo na vyplnenie niektorých medzier v zázname DNA, čím sa potvrdilo, že medzi génmi, ktoré patrili chromozómom Y a X, bol rozdielny pomer génov.

Rovnaký prístup by sa mohol zlepšiť a rozšíriť na analýzu DNA v iných prípadoch, kde sú podľa vedcov k dispozícii iba fragmenty - od súčasných miest zločinu až po archeologické vykopávky.

'Vzhľadom na krehký stav DNA sme vyvinuli novú štatistickú metódu, ktorá by mohla brať do úvahy charakteristiky starovekej DNA a naše pozorovania na potvrdenie diagnózy,' hovorí Teixeira .

Pozorovacia štúdia kostry tiež odhalila charakteristiky zodpovedajúce Klinefelterovmu syndrómu – vrátane vyššej ako priemernej výšky, širších ako priemerných bokov a nesprávneho nastavenia čeľuste a zubov.

Samotná kostra bola dobre zachovaná, uvádzajú výskumníci, prevzatá z lokality Torre Velha v severovýchodnom Portugalsku. Pravdepodobne patril dospelému mužovi, ktorý mal v čase smrti viac ako 25 rokov a bol vysoký približne 180 centimetrov.

Zatiaľ čo Klinefelterov syndróm bol pôvodne identifikovaný v roku 1942, predtým neboli zdokumentované žiadne staroveké prípady, čo z neho robí ľahko najskorší zaznamenaný prípad – a ponúka niekoľko záchytných bodov, ktoré pomôžu odborníkom lepšie ho pochopiť.

Výskumníci chcú zdôrazniť, aké dôležité bolo použiť rôzne línie dôkazov pomocou rôznych oblastí vedeckého štúdia, aby zistili, že táto kostra skutočne pochádza od niekoho s Klinefelterovým syndrómom.

Vďaka technikám genetickej analýzy, ku ktorým majú vedci prístup, sa staroveká DNA používa na všetky druhy objavov: zakrývanie evolúcia zvierat , histórie ľudí , šírenie choroby a ešte oveľa viac.

'V posledných rokoch starodávna DNA pomohla prepísať históriu celosvetovej ľudskej populácie,' hovorí paleogenetik Bastien Llamas z University of Adelaide v Austrálii.

'Naša štúdia ukazuje, že je teraz cenným zdrojom pre biomedicínsky výskum a rastúcu oblasť evolučnej medicíny.'

Výskum bol publikovaný v r Lancet .

O Nás

Publikácia Nezávislých, Osvedčených Skutočností O Správach O Zdraví, Priestore, Prírode, Technológii A Životnom Prostredí.