Výskumníci tvrdia, že 100% presnosť predpovedania rizikových faktorov autizmu v krvi mamy

(Halfpoint Images/Getty Images)

Pre takmer jedno z piatich detí s diagnózou porucha autistického spektra ( ASD ), pôvod ich odlišnej zmesi behaviorálnych charakteristík možno vysledovať späť k útoku, ktorý vykonali imunitný systém ich matky na ich vyvíjajúci sa mozog.

S pomocou programu určeného na hľadanie jemných vzorcov skrytých v zložitých mixoch údajov vedci prišli s testom protilátky zodpovedný za pomýlený útok, čo im umožňuje predvídať riziko narodenia dieťaťa autizmus s bezprecedentnou dôverou.

Vedci z Kalifornskej univerzity v Davise a Stanfordskej univerzity v USA analyzovali plazmu odobratú od 450 matiek s deťmi s diagnózou ASD a od 342 matiek, ktoré mali deti bez diagnózy.



Výsledky sa použili na vývoj toho, čo je známe ako enzýmovo viazaný imunosorbentový test ( ELISA ) – diagnostická metóda identifikácie prítomnosti materiálov v roztoku pomocou špecializovaných protilátok uložených v stene nádoby.

V tomto prípade bolo cieľom osem proteínov, ktoré boli predtým identifikované ako primárne podozrivé v imunitnej odpovedi vyvolanej matkou na vyvíjajúci sa nervový systém jej plodu.

Kedysi sa považovalo za „imunitné privilegované“, ktoré sa nachádza mimo dosahu protilátok a ochranných bielych krviniek, teraz je jasné, že rastúci mozog môže byť ovplyvnený materskými protilátkami počas tehotenstva.

Recenzia uverejnená v roku 2019 Imunológovia z UC Davis Karen L. Jones a Judy Van de Water demonštrovali pravdepodobnú dráhu, ktorou by autoprotilátky produkované matkou mohli reagovať s kľúčovými proteínmi vo fetálnych neurónoch, aby vznikla maternálna ASD súvisiaca s autoprotilátkami (MAR).

V tomto najnovšom výskume Van de Water a tím použili strojové učenie zoradiť vplyv kombinácií autoprotilátok spojené s vývojovými markermi ako je proteín mediátorovej odozvy na kolaps (CRMP) a guaníndeamináza (GDA).

ELISA vyvinutá v rámci štúdie bola validovaná pri identifikácii prítomnosti protilátka kombinácie so 100-percentnou presnosťou.

Aj keď diagnostický nástroj na ňom založený nevylúči ASD, ani s istotou nepredpovedá budúcu diagnózu, vykreslí jasný obraz súvisiacich rizík.

„Napríklad, ak má matka autoprotilátky proti CRIMP1 a GDA (najbežnejší vzor), jej pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s autizmom, je 31-krát vyššia ako u bežnej populácie, na základe tohto aktuálneho súboru údajov. To je obrovské,“ hovorí Z Vody.

'Je toho len veľmi málo, čo vám dá takýto typ hodnotenia rizika.'

Autizmus je ďaleko od jediného stavu, ale je zastrešujúcim pojmom pre širokú škálu funkcií a správania vyplývajúcich z variácií v konektivite v mozgu.

Charakteristiky sa môžu líšiť v závažnosti od hlbokých až po jemné, čo ovplyvňuje, ako sa jednotlivec socializuje, komunikuje a reaguje na stimuláciu.

Rovnako ako existuje rôznorodá škála vlastností spojených s ASD, neexistuje jediná príčina, s čímkoľvek odvplyvy prostrediadogenetické zmenyzohráva významnú úlohu pri jeho formovaní.

Okolo 20 percent Diagnózy sa zdajú byť spojené s určitým druhom autoprotilátkovej odpovede matky, čo z nej robí hlavný faktor vo vývoji ASD.

„Dokážeme si predstaviť, že žena by mohla mať krvný test na tieto protilátky pred otehotnením. Keby ich mala, vedela by, že by bola vystavená veľmi vysokému riziku, že bude mať dieťa s autizmom,“ hovorí Z Vody.

'Ak nie, má o 43 percent nižšiu šancu mať dieťa s autizmom, keďže autizmus MAR je vylúčený.'

Kombinovaný sďalšie nedávne štúdiePoskytnutím pevných základov pre vysoko presné diagnostické nástroje ASD by sme mohli očakávať budúcnosť, v ktorej budú rodičia dobre pripravení na možnosť výchovy dieťaťa s autizmom.

Samozrejme, rozhodnutie o tom, či pokračovať v pokuse o dieťa, by potom bolo na zainteresovanej rodine.

Výskumníci skúmajú možnosť aplikácie poznatkov o materských autoprotilátkach na prevenciu ASD skúmaním tohto procesu na zvieratách.

'Tieto zvieracie modely použijeme aj na vývoj terapeutických stratégií na blokovanie materských autoprotilátok z plodu,' hovorí Z Vody.

Otázka, ako aplikovať rastúce poznatky o vývoji ASD, bude nepochybne zostáva kontroverzným .

Zatiaľ čo autizmus prichádza s spravodlivým podielom výziev v silne stimulovanom, sociálne zložitom svete, predstavy o prevencii alebo liečbe jeho spektra čŕt môžu prísť na úkor akceptovania, že neurodiverzita má svoju hodnotu.

Štúdie, ako je táto, by prinajmenšom mohli poskytnúť budúcim rodičom príležitosť na výskumspôsoby, ako sa ubytovaťpotreby ich dieťaťa (pričom sa pár naučiamýty a mylné predstavyo autizme na ceste).

Tento výskum bol publikovaný v r Molekulárna psychiatria .

O Nás

Publikácia Nezávislých, Osvedčených Skutočností O Správach O Zdraví, Priestore, Prírode, Technológii A Životnom Prostredí.