Viac ako 60 genetických súvislostí s bipolárnou poruchou identifikovaných v doteraz najväčšej štúdii

(Henrik Sorensen/Getty Images)

Vedci identifikovali desiatky predtým neidentifikovaných genetických indikátorov, ktoré zvyšujú riziko bipolárnej poruchy, čo je podľa vedcov doteraz najväčšia štúdia svojho druhu.

V celogenómová asociačná štúdia (GWAS), ktorá zahŕňala viac ako 400 000 ľudí – z ktorých asi 41 917 malo bipolárnu poruchu – vedci porovnávali varianty v DNA účastníkov a hľadali genetické markery, ktoré by mohli súvisieť s výskytom tohto stavu.

Bipolárna poruchaje dedičná duševná porucha charakterizovaná závažnými zmenami nálady, typicky od mánie alebo hypománie až po depresie ; odhaduje sa, že ovplyvní asi 45 miliónov ľudí naprieč zeme.



Aj keď má niekoľko podtypov, stav je zvyčajne celoživotný a ľudia s bipolárnou poruchou majú tiež tendenciu mať zvýšené riziko úmrtia na samovraždu ; je to jeden z dôvodov, prečo je lepšie pochopenie choroby, vrátane jej genetických základov, hlavným problémom verejného zdravia.

'Je dobre známe, že bipolárna porucha má podstatný genetický základ a identifikácia variácií DNA, ktoré zvyšujú riziko, môže poskytnúť pohľad na základnú biológiu tohto stavu,' hovorí psychiatrická genetička Niamh Mullins z Icahn School of Medicine na Mount Sinai v New Yorku.

Predchádzajúce výskumy GWAS o genetickom pôvode bipolárnej poruchy zmenili naše chápanie tohto stavu odhaľujúce početné zahrnuté génové varianty .

Napriek týmto pokrokom sme stále na začiatku tejto cesty k zisťovaniu toho, ako gény – vrátane tých, ktoré zdieľajú členovia rodiny – ovplyvňujú šance ľudí na rozvoj bipolárnej poruchy, nehovoriac o tom, že si uvedomujeme, ako môžu prispieť aj environmentálne faktory.

'Bol identifikovaný iba zlomok genetickej etiológie bipolárnej poruchy a špecifické biologické mechanizmy, ktoré sú základom vývoja poruchy, sú stále neznáme,' vysvetľujú Mullins a jej spoluautori. v ich novom papieri .

V najnovšie dielo Mullins a jej tím viac ako zdvojnásobili existujúci počet známych genetických markerov pre bipolárnu poruchu, pričom identifikovali 64 oblastí v genóme obsahujúcich variácie DNA, ktoré zvyšujú riziko, z ktorých 33 je pre vedu nových.

'Naša štúdia zistila variácie DNA zapojené do komunikácie mozgových buniek a vápnikovej signalizácie, ktoré zvyšujú riziko bipolárnej poruchy,' hovorí Mullins .

Spomedzi celkových 64 genómových lokusov spojených so zvýšeným rizikom bolo 17 predtým viazaných na vývoj schizofrénie , zatiaľ čo sedem je spojených s veľkou depresiou – náhoda, že hovoria výskumníci predstavuje „prvé prekrytie celogenómových významných lokusov medzi poruchami nálady“.

Aj keď je toho ešte veľa, čo musíme zistiť v údajoch, modelovanie tu môže naznačovať, že niektoré varianty môžu jednotlivcov vystaviť zvýšenému riziku vzniku rôznych druhov depresívnych stavov.

'V celom genóme takmer všetky varianty ovplyvňujúce bipolárnu poruchu ovplyvňujú aj schizofréniu a veľkú depresiu, aj keď s premenlivými účinkami,' píše tím .

'Naše výsledky tiež potvrdzujú predchádzajúce genetické a klinické dôkazy o súvislostiach medzi bipolárnymi poruchami a poruchami spánku, problematickým užívaním alkoholu a fajčením.'

Okrem toho sa zdá, že výsledky potvrdzujú predchádzajúce náznaky, že dva podtypy bipolárnej (I a II) sú geneticky založené, pričom BD I koreluje so schizofréniou, zatiaľ čo BD II má silnejšie genetické väzby na veľkú depresiu.

Nakoniec výskumníci dúfajú, že nové a potvrdené genetické korelácie by nám mohli pomôcť identifikovať najvhodnejšie kandidátske gény, na ktoré by sa mohli zamerať budúce formy liekov.

Táto budúcnosť tu ešte nie je, ale vďaka týmto vedcom sme k nej urobili ďalší krok.

Zistenia sú uvedené v Prírodná genetika .

Ak tento príbeh vyvolal obavy alebo sa potrebujete s niekým porozprávať, pozrite si tento zoznam, aby ste našli 24/7 krízovú horúcu linku vo vašej krajine a požiadajte o pomoc.

O Nás

Publikácia Nezávislých, Osvedčených Skutočností O Správach O Zdraví, Priestore, Prírode, Technológii A Životnom Prostredí.