Vedci si myslia, že koronavírus môže využívať „tiché“ mutácie skryté v ľuďoch

(Tomohiro Ohsumi/Stringer/Getty Images)

Prečo sú niektorí ľudia sotva ovplyvnení koronavírus , zatiaľ čo iní ťažko ochorejú, aj keď sú mladí a zdraví?

Vedci hľadajú odpovede v génoch pacientov, hľadajú mutácie, ktoré ovplyvňujú ich imunitnú odpoveď v nádeji, že nájdu nové spôsoby liečby.

Čím viac ľudí sa nakazí vírus , vznikol hrubý profil ťažko postihnutého pacienta: starší, szákladné chorobyas väčšou pravdepodobnosťou bude muž.



To však zďaleka nie je úplný obraz.

Jednotky intenzívnej starostlivosti po celom svete liečili aj menšinu ľudí mladších ako 50 rokov bez akýchkoľvek zdravotných problémov.

Týchto zhruba päť percent pacientov zaujíma genetika Jeana-Laurenta Casanovu.

„Niekto, kto mohol zabehnúť maratón v októbri 2019 a ešte v apríli 2020, je na jednotke intenzívnej starostlivosti, intubovaný a ventilovaný,“ povedal pre agentúru AFP.

Casanova, riaditeľ laboratória pre ľudskú genetiku infekčných chorôb spoločne so sídlom v Imagine Institute v Paríži a Rockefellerovej univerzite v New Yorku, chce zistiť, či majú zriedkavé genetické mutácie.

'Predpokladá sa, že títo pacienti majú genetické variácie, ktoré sú tiché, kým sa s vírusom nestretnú,' povedal.

Casanova spoluzakladal COVID – ľudské genetické úsilie , ktorá sa snaží študovať genóm týchto ťažko chorých mladších pacientov na miestach ako Čína, Irán, Európa, Severná Amerika a Japonsko.

Skupina sa zameriava aj na ľudí, ktorí sa napriek opakovanej expozícii nenakazia.

Ich výskum patrí medzi obrovské globálne úsilie zahŕňajúce desiatky laboratórií, ktoré skúmajú genómy COVID-19 pacientov na variácie, ktoré by mohli vysvetliť, prečo sú niektorí ľudia chorí ako iní – a potenciálne pomôcť pri vývoji antivírusových terapií.

Nie len 'smola'

Zistilo sa, že génové mutácie spôsobujú, že ľudia sú zraniteľnejší voči celému radu infekčných chorôb, od chrípky až po vírusovú encefalitídu.

Niekedy môžu poskytnúť aj ochranu.

V polovici 90-tych rokov výskumníci zistili, že určité zriedkavé mutácie jedného génu (CCR5) účinne zabraňujú ľuďom nakaziť sa HIV .

Tento objav umožnil výskumníkom lepšie pochopiť spôsob, akým vírus funguje, a pripravil pôdu pre vývoj nových liečebných postupov.

V minulosti sa to, či človek vážne ochorie na konkrétnu chorobu, často pripisovalo „nešťastiu“, povedal Jacques Fellay, profesor ľudskej genomiky infekčných chorôb na Federálnej polytechnike v Lausanne.

'Dnes máme kapacitu ísť a rozobrať genóm týchto ľudí a zistiť, či majú zriedkavú mutáciu, ktorá by ich mohla urobiť obzvlášť náchylnými' na nový koronavírus, povedal pre agentúru AFP.

Ale rozdiely v imunitnej odpovedi sú často spôsobené viacerými genetickými faktormi, povedal Fellay a prirovnal obranný mechanizmus tela k mechanickým hodinkám.

„V zuboch môže byť zrnko piesku. V skupine pacientov môže byť každé z týchto zrniek piesku odlišné, ale prináša rovnaký výsledok,“ povedal.

Nádej na liečbu

Táto zložitosť znamená, že „potrebujeme veľmi veľkú vzorku a spoluprácu a schopnosť zopakovať pozorovanie, aby sme si boli istí výsledkami,“ povedal Mark Daly, riaditeľ Inštitútu molekulárnej medicíny Fínsko.

Daly je jedným z vedcov Iniciatíva hostiteľskej genetiky COVID-19 , rozsiahla globálna spolupráca zahŕňajúca približne 150 výskumných centier.

Cieľom projektu je získať najmenej 10 000 pacientov a zdieľať zistenia.

Výskumníci dúfajú, že do leta budú mať „veľmi užitočné informácie“, povedal, hoci časová os nie je v žiadnom prípade zaručená.

V ideálnom prípade by práca viedla k liečbe.

'Existuje obrovské množstvo dostupných liekov, ktoré sa zameriavajú na špecifické gény,' povedal Daly agentúre AFP.

'Ak nájdeme genetickú stopu, ktorá nás nasmeruje na gén, ktorý už má vyvinutý liek, potom by sme mohli liek jednoducho použiť.'

Ale proces môže byť oveľa komplikovanejší.

Výskumníci môžu nájsť mutácie v génoch, pre ktoré neboli vyvinuté lieky - čo môže potenciálne predĺžiť čas na vytvorenie liečby, povedal Fellay.

Alebo ešte horšie, môžu zistiť, že mutácie nie sú „akčné“, alebo že zásahy by vytvorili príliš veľa vedľajších účinkov.

Objavenie genetických mutácií za imunitnými odpoveďami na COVID-19 je teda len začiatok.

'Genetika je nástroj na skúmanie biológie, ale výsledná liečba v tom nie je nič genetické,' povedal.

©Francúzska mediálna agentúra

O Nás

Publikácia Nezávislých, Osvedčených Skutočností O Správach O Zdraví, Priestore, Prírode, Technológii A Životnom Prostredí.