Vedci identifikujú genetické varianty spojené s rizikom získania závažného ochorenia COVID-19

(CMB/Getty Images)

Je toho veľa, čomu stále nerozumieme COVID-19 , ale vedci práve urobili krok vpred pri zisťovaní, prečo sa niektorí pacienti dostanú do kritických štádií choroby. Nová štúdia tisícok pacientov s COVID-19 odhalila osem genetických sekvencií, ktoré sú bežnejšie u ľudí, u ktorých sa vyvinú život ohrozujúce prípady.

Tento objav pomôže nielen pri vývoji nových liekov na pomoc pri liečbe ochorenia vírus , ale poukazuje na existujúce lieky, ktoré by mohli pomôcť zotaviť sa ťažko chorým pacientom.

„Objavili sme nové a veľmi pravdepodobné genetické asociácie s kritickým ochorením COVID-19,“ vysvetľuje medzinárodný tím výskumníkov pod vedením University of Edinburgh vo Veľkej Británii. v novom papieri .



'Niektoré z týchto asociácií vedú priamo k potenciálnym terapeutickým prístupom k rozšíreniu signalizácie interferónu, antagonizácii aktivácie monocytov a infiltrácii do pľúc alebo špecificky zameranému na škodlivé zápalové dráhy.'

Výskumníci vykonali svoj výskum na 2 244 kriticky chorých pacientoch s COVID-19 pochádzajúcich z 208 jednotiek intenzívnej starostlivosti v Spojenom kráľovstve. Ich DNA bola podrobená celogenómovej asociačnej štúdii (GWAS), v ktorej sa analyzujú genetické varianty u jedincov, aby sa zistilo, či môžu byť spojené so špecifickým znakom.

Kontrolné genómy zhodné s pôvodom boli vybrané z Biobanky Spojeného kráľovstva, anonymizovanej genetickej databázy v populačnom meradle. Pre každého pacienta s COVID-19 bolo vybraných päť kontrol, s výnimkou tých, o ktorých je známe, že majú pozitívny test na COVID-19.

GWAS objavil osem genetických sekvencií bežnejších u pacientov s COVID-19, overených pomocou dvoch nezávislých populačných štúdií. Päť zo sekvencií bolo replikovaných v a metaanalýza pacientov s COVID-19 z hostiteľskej genetickej iniciatívy COVID-19 a širokého respiračného fenotypu spoločnosti 23andMe Inc.

Pretože väčšina ľudí nemala svoje genómy sekvenované, nemusí to byť zvlášť užitočné na individuálnej úrovni. Avšak to, čo robia gény, by sa mohlo použiť na vývoj liečby.

Vedci zistili, že implikované sekvencie sa týkajú génov zapojených do zápalových procesov a reakcie tela na inváziu. vírusy .

„Napríklad gén TYK2 je spojený so zápalovými reakciami, o ktorých je známe, že spôsobujú „cytokínovú búrku“, ktorá je zodpovedná za smrť mladších pacientov, ktorí ochorejú na [toto] ochorenie,“ povedal klinický docent David Strain z Exeterskej univerzity a Britskej lekárskej asociácie, ktorý sa nezúčastnil výskumu.

„Dôvod, prečo je to zaujímavé, je, že existujú liečby, ktoré môžu blokovať (inhibovať) receptor tohto (JAK receptora), a teda môžu predstavovať [] terapeutickú možnosť do budúcnosti (najmä vzhľadom na to, že jedinci, u ktorých je najväčšia pravdepodobnosť, že zažijú cytokínovú búrku, sú nižšie v zozname priorít pre očkovanie).“

Poznamenal tiež, že zaujímavé bolo spojenie medzi závažným ochorením COVID-19 a genetickou predispozíciou k obezite. To by mohlo znamenať, že zmeny životného štýlu nemusia mať veľký vplyv na výsledky COVID-19.

Štúdia má aspoň jedno významné obmedzenie, poznamenáva kmeň: kontroly neboli pozitívne testované na COVID-19.

„V ideálnom prípade, aby bolo možné rozlíšiť medzi tými, ktorí sú náchylní na závažné ochorenie, všetky kontroly by boli tiež vystavené koronavírus a porovnávali by sme tých, ktorí boli pozitívne testovaní, ale mali len mierne ochorenie, s tými, ktorí boli hospitalizovaní,“ povedal .

Celkovo však zistenia tímu naznačujú, že za kritickým ochorením COVID-19 stoja dva biologické mechanizmy. V počiatočných štádiách vrodená imunitná odpoveď tela na vírusovú infekciu; a v neskorých štádiách zápalové procesy organizmu.

Keďže už existujú lieky, ktoré môžu zacieliť na tieto dráhy – napríklad na TYK2 sa zameriava liek na reumatoidnú artritídu baricitinib – Klinické štúdie na testovanie zistení by sa dalo rýchlo.

Výskum bol publikovaný v r Príroda .

O Nás

Publikácia Nezávislých, Osvedčených Skutočností O Správach O Zdraví, Priestore, Prírode, Technológii A Životnom Prostredí.