Elektroforéza na oddelenie DNA. (Robert Essel NYC/Getty Images) The Projekt biogenómu Zeme , globálne konzorcium, ktorého cieľom je sekvenovať genómy všetkého zložitého života na Zemi (asi 1,8 milióna opísaných druhov) za desať rokov, sa rozrastá.
Projekt je pôvod, ciele a pokrok sú podrobne uvedené v dvoch dokumentoch od viacerých autorov uverejnený dnes . Po dokončení to navždy zmení spôsob, akým sa vykonáva biologický výskum.
Konkrétne sa výskumníci už nebudú obmedzovať na niekoľko „modelových druhov“ a budú môcť dolovať databázu sekvencií DNA akéhokoľvek organizmu, ktorý vykazuje zaujímavé vlastnosti. Tieto nové informácie nám pomôžu pochopiť, ako sa zložitý život vyvinul, ako funguje a ako možno chrániť biodiverzitu.
Projekt bol prvý navrhované v roku 2016 a mal som tú česť na ňom vystúpiť spustiť v Londýne v roku 2018. V súčasnosti je v procese prechodu z fázy spustenia do plnohodnotnej výroby.
Cieľom prvej fázy je sekvenovať jeden genóm z každej taxonomickej rodiny na Zemi, približne 9 400 z nich. Do konca roku 2022 by sa mala zrealizovať jedna tretina týchto druhov. Druhá fáza zaznamená sekvenovanie zástupcu zo všetkých 180 000 rodov a tretia fáza bude znamenať dokončenie všetkých druhov.
Význam zvláštnych druhov
Hlavným cieľom projektu zemského biogenómu je sekvenovať genómy všetkých 1,8 milióna opísaných druhov komplexného života na Zemi. Patria sem všetky rastliny, zvieratá, huby a jednobunkové organizmy so skutočnými jadrami (teda všetky „eukaryoty“).
Zatiaľ čo modelové organizmy ako myši, skalník, ovocné mušky a háďatká boli nesmierne dôležité pre naše chápanie génových funkcií, je obrovskou výhodou, že môžeme študovať iné druhy, ktoré môžu fungovať trochu inak.
Mnoho dôležitých biologických princípov pochádza zo štúdia neznámych organizmov. Napríklad gény slávne objavil Gregor Mendel v hrachu a pravidlá, ktorými sa riadia, boli objavené v plesni červeného chleba.
DNA bola objavená najskôr v spermiách lososa a naše poznatky o niektorých systémoch, ktoré ju udržujú v bezpečí, pochádzajú z výskumu tardigradov. Chromozómy boli prvýkrát pozorované u múčnych červov a pohlavné chromozómy u chrobáka (účinok a evolúcia pohlavných chromozómov bol tiež skúmaný u rýb a ptakopyska). A teloméry, ktoré zakrývajú konce chromozómov, boli objavené v kalu z jazierka.
Odpovedanie na biologické otázky a ochrana biodiverzity
Porovnanie blízko a vzdialene príbuzných druhov poskytuje obrovskú silu na objavenie toho, čo gény robia a ako sú regulované. Napríklad v inom PNAS papier, zhodou okolností tiež zverejnené dnes , moji kolegovia z University of Canberra a ja sme objavili austrálske dračie jašterice regulujú sex chromozómovým susedstvom pohlavného génu, a nie samotnou sekvenciou DNA.
Vedci tiež používajú porovnávanie druhov na sledovanie génov a regulačných systémov späť k ich evolučnému pôvodu, čo môže odhaliť úžasné zachovanie funkcie génov počas takmer miliardy rokov. Napríklad, rovnaké gény sa podieľajú na vývoji sietnice u ľudí a na fotoreceptoroch ovocných mušiek. A gén BRCA1, ktorý je zmutovaný v prsníku rakovina je zodpovedný za opravu zlomov DNA v rastlinách a zvieratách.
Genóm zvierat je tiež oveľa viac zachovaný, ako sa predpokladalo. Napríklad s niekoľkými kolegami sme nedávno demonštrovali, že zvieracie chromozómy sú staré 684 miliónov rokov.
Bude tiež vzrušujúce preskúmať „ temná hmota ' genómu a odhaľujú, ako môžu sekvencie DNA, ktoré nekódujú proteíny, stále hrať úlohu vo funkcii a vývoji genómu.
Ďalším dôležitým cieľom projektu zemského biogenómu je zachovanie genomiky. Táto oblasť využíva sekvenovanie DNA na identifikáciu ohrozených druhov, ktoré zahŕňajú približne 28 percent komplexných organizmov na svete – čo nám pomáha monitorovať ich genetické zdravie a radiť pri manažmente.
Už to nie je nemožná úloha
Až donedávna trvalo sekvenovanie veľkých genómov roky a mnoho miliónov dolárov. Došlo však k obrovskému technickému pokroku, ktorý teraz umožňuje sekvenovať a zostaviť veľké genómy za niekoľko tisíc dolárov. Celý projekt zemského biogenómu bude v dnešných dolároch stáť menej ako projekt ľudského genómu, ktorý mal celkovú hodnotu približne 3 miliardy USD.
V minulosti by výskumníci museli chemicky identifikovať poradie štyroch báz na miliónoch malých fragmentov DNA a potom celú sekvenciu znova prilepiť. Dnes môžu registrovať rôzne bázy na základe ich fyzikálnych vlastností alebo naviazaním každej zo štyroch báz na iné farbivo. Nový metódy sekvenovania dokáže skenovať dlhé molekuly DNA, ktoré sú uviazané v malých skúmavkách alebo pretlačené cez malé otvory v membráne.
Prečo všetko sekvenovať?
Ale prečo neušetriť čas a peniaze sekvenovaním len kľúčových reprezentatívnych druhov?
Celým cieľom projektu zemského biogenómu je využiť rozdiely medzi druhmi na porovnanie a tiež na zachytiť pozoruhodné inovácie v odľahlých hodnotách.
Existuje aj strach z toho, že niečo premeškáme. Napríklad, ak sekvenujeme iba 69 999 zo 70 000 druhov háďatiek, možno nám unikne ten, ktorý by mohol odhaliť tajomstvá toho, ako môžu háďatká spôsobovať choroby zvierat a rastlín.
Na projekte biogenómu Zeme v súčasnosti pracuje 44 pridružených inštitúcií v 22 krajinách. Existuje tiež 49 pridružených projektov vrátane obrovských projektov, ako je napr Projekt kalifornskej ochrany genomiky , Projekt Bird 10 000 Genomes a UK Darwinov strom života Projekt, ako aj mnoho projektov o konkrétnych skupinách, ako sú netopiere a motýle. 
Jenny Graves , vážený profesor genetiky a člen vicekancelára, Univerzita LaTrobe .
Tento článok je znovu publikovaný z Konverzácia pod licenciou Creative Commons. Čítať pôvodný článok .