Teraz máme najväčší ľudský „rodokmeň“ s 231 miliónmi rodových línií

Šírenie ľudských populácií (Wohns a kol., Science, 2022)

V júni 2000 dve súperiace skupiny výskumníkov podal si ruky v spoločnom úspechu míľnika v biológii – dodanie hrubého návrhu ľudského genómu.

To, čo začalo neúplnou mapou našich chromozómov, sa odvtedy rozkvitlo obrovské množstvo individualizovaných sekvencií zo všetkých kútov sveta,a v mnohýchprípadochtiahnuce sa ďaleko v čase.

Niekde v tom oceáne dekódovanej DNA je príbeh našej spoločnej ľudskosti.



Bohužiaľ, čítanie sa ľahšie povie, ako urobí. Problémom je nielen veľké množstvo údajov, ale aj jemné rozdiely vo vzorkách, rôzne formáty a analytické techniky uprednostňujúce rôzne druhy chýb, to všetko predstavuje prekážky pre jednotnú interpretáciu.

Teraz výskumníci z Big Data Institute (BDI) na Oxfordskej univerzite v Spojenom kráľovstve urobili významný začiatok, keď zlúčili les s viac ako 3 600 individuálnymi sekvenciami z 215 populácií do jedného obrovského stromu.

Vetvy stromu tvoria ohromujúcich 231 miliónov rodových línií. Základom je rozšírenie koreňov reprezentovaných ôsmimi starými, veľmi podrobnými sekvenciami ľudského genómu, s tisíckami menších útržkov používaných na potvrdenie ich miesta hlboko v našej minulosti.

Medzi nimi sú tri neandertálca genómy, jeden genóm z a Denisovan , a malá rodina, ktorá žila na Sibíri pred viac ako štyrmi tisíckami rokov.

„V podstate rekonštruujeme genómy našich predkov a používame ich na vytvorenie série spojených evolučných stromov, ktoré nazývame „sekvencia stromov“,“ hovorí genetik Anthony Wilder Wohns, ktorý viedol štúdiu pri dokončovaní doktorátu na BDI.

'Potom môžeme odhadnúť, kedy a kde títo predkovia žili.'

Ich metóda stromovej sekvencie využíva to, čo je známe ako stručná dátová štruktúra – výpočtový koncept, ktorého cieľom je reprezentovať dáta v optimálnom priestore, ktorý tiež obmedzuje množstvo času potrebného na to, aby sme to všetko preskúmali otázkami.

Podobné myslenie by sme mohli uplatniť pri ukladaní súborov na vlastnom počítači, hľadaní kompromisu medzi komprimáciou dokumentov a ich stláčaním do dlhých zoznamov priečinkov alebo jednoducho ukladaním všetkého na plochu.

V tomto špecifickom prípade stromová sekvencia nájde korelácie medzi rôznymi vetvami stromu, aby sa uľahčilo štúdium veľkých zdrojov informácií.

Prevedením údajov do grafov s uzlami reprezentujúcimi rôzne línie a mapovaním mutácií pozdĺž okrajov možno obrovské genetické databázy nielen vtesnať do relatívne malého priestoru, ale možno k nim ľahšie pristupovať pomocou algoritmov určených na vyhľadávanie zaujímavých štatistík.

„Sila nášho prístupu spočíva v tom, že vytvára veľmi málo predpokladov o základných údajoch a môže zahŕňať aj moderné aj staré vzorky DNA,“ hovorí Wohns, ktorý svoju prácu ďalej vysvetľuje vo videu nižšie.

Začlenenie štítkov do geografických umiestnení sekvencií umožnilo tímu odhadnúť, kde kedysi žili určití spoloční predkovia a ako sa pohybovali.

Nielenže to odhaľuje udalosti, o ktorých už tušíme, ako napríklad ľudské populáciemigroval z Afriky, naznačuje zmeny v hustote obyvateľstva v rámci skupín predkov, o ktorých sa stále učíme, ako napr. Denisovaní .

Vďaka efektívnosti tohto procesu má už aj tak pôsobivý strom dostatok priestoru na rast, pretože v budúcnosti bude k dispozícii viac genetických údajov.

Pridanie miliónov ďalších genómov len spresní akékoľvek ďalšie výsledky a presne určí, kde nová sekvencia zapadá do genealógie, ktorá sa tiahne po celom svete.

'Táto genealógia nám umožňuje vidieť, ako genetická sekvencia každého človeka súvisí so všetkými ostatnými, pozdĺž všetkých bodov genómu,' hovorí BDI evolučný genetik, Yan Wong.

Myslenie ešte väčšie, nie je dôvod, aby rovnaký prístup nemohol byťaplikované na iné druhy, možno jedného dňa prispieť ku globálnej tapisérii života na Zemi.

„Zatiaľ čo sa táto štúdia zameriava na ľudí, metóda je platná pre väčšinu živých vecí; od orangutanov po baktérie,“ hovorí obytný

'Mohlo by to byť obzvlášť prospešné v lekárskej genetike, pri oddeľovaní skutočných súvislostí medzi genetickými oblasťami a chorobami od falošných spojení vyplývajúcich z našej spoločnej histórie predkov.'

Tento výskum bol publikovaný v r Veda .

O Nás

Publikácia Nezávislých, Osvedčených Skutočností O Správach O Zdraví, Priestore, Prírode, Technológii A Životnom Prostredí.