Netrpíte mrazom? Ukázalo sa, že na to existuje genetická mutácia

(Westend61/Getty Images)

Väčšina z nás žijúcich na planéte Zem musí prejsť nejakým množstvomchladné počasieaspoň časť roka a nový výskum identifikoval špecifickú genetickú mutáciu, vďaka ktorej je pätina z nás odolnejšia voči chladným podmienkam.

Daná genetická mutácia zastavuje produkciu proteínu a-aktinín-3 , ktorý je dôležitý pre vlákno kostrového svalstva: Proteín sa nachádza iba v rýchlych (alebo bielych) vláknach a nie v pomalých (alebo červených) vláknach.

Na základe výsledkov novej štúdie majú ľudia bez α-aktinínu-3 vyšší podiel pomalých vlákien a jedným z dôsledkov je, že telo má tendenciu šetriť energiu budovaním svalového tonusu kontrakciami a nie triaškou.



'To naznačuje, že ľudia, ktorým chýba α-aktinín-3, sa lepšie udržiavajú v teple a z hľadiska energie znášajú tvrdšie podnebie, ale predtým pre to neexistovali žiadne priame experimentálne dôkazy.' hovorí fyziológ Håkan Westerblad , z Karolinska Institutet vo Švédsku.

'Teraz môžeme ukázať, že strata tohto proteínu dáva väčšiu odolnosť voči chladu a tiež sme našli možný mechanizmus na to.'

Výskumníci prijali 42 mužov, aby sedeli vo vode s teplotou 14 stupňov Celzia (57,2 stupňov Fahrenheita) a merali im teplotu a svaly. Mrazivé ponorenie trvalo 20 minút v kuse s 10-minútovými prestávkami, celkovo až dve hodiny.

Podiel účastníkov, ktorí dokázali udržať svoju telesnú teplotu nad 35,5 stupňov Celzia (95,9 stupňov Fahrenheita), bol vyšší u tých, ktorí mali mutáciu α-aktinínu-3 oproti tým, ktorí ju nemali – 69 percent dobrovoľníkov oproti 30 percentám.

Inými slovami, zdá sa, že genetická mutácia pomáha týmto účastníkom efektívnejšie šetriť energiu a vybudovať si väčšiu odolnosť voči chladu.

Tím tiež vykonal následné experimenty na myšiach s rovnakou mutáciou, aby skontroloval, či táto mutácia môže mať niečo spoločné s nárastomzásoby hnedého tuku– dobre známe tkanivo generujúce teplo u cicavcov – ale neukázalo sa, že to tak je.

Ľudia, ktorým chýba α-aktinín-3, by sa mohli lepšie pripraviť na plávanie v studenej vode alebo zimné počasie, no mohlo by to spôsobiť, že budú náchylnejší na obezitu a typ 2. cukrovka ak sú neaktívne, hovoria výskumníci. Môže to tiež zvýšiť riziko pádu, keď starnú, pretože rýchle svalové vlákna zvládajú rýchle pohyby svalov.

„Táto mutácia pravdepodobne poskytla evolučnú výhodu počas migrácie do chladnejšieho podnebia, ale v dnešnej modernej spoločnosti môže táto schopnosť úspory energie namiesto toho zvýšiť riziko [týchto] chorôb, na čo teraz chceme upriamiť svoju pozornosť,“ hovorí Westerblad .

Ako predchádzajúci výskum ukázali, že nedostatok α-aktinínu-3 sa v celej populácii zvýšil, keď sa ľudia presunuli z teplejších do chladnejších podnebí, aj keď zostávajú otázky o tom, či je táto mutácia prítomná pri narodení a ovplyvňuje úmrtnosť dojčiat.

Je tiež zaujímavé poznamenať, že športovci, ktorí vynikajú v športoch zahŕňajúcich výbušnosť a silu (ako je šprint), sú s väčšou pravdepodobnosťou nebude mať tento nedostatok α-aktinínu-3, zatiaľ čo pre vytrvalostné športy sú štatistiky opačné.

Pokiaľ ide o budúci výskum, tím sa chce pozrieť na to, ako by to všetko mohlo fungovať na molekulárnej úrovni, ako aj na to, ako by to mohlo ovplyvniť ochorenie svalov. Nateraz je to dôležitý nový objav o tejto genetickej mutácii as ňou spojenou formou alely alebo génu.

„Tieto zistenia poskytujú mechanizmus na zvýšenie frekvencie [týchto génových variantov], keď moderní ľudia migrovali z Afriky do chladnejšieho podnebia strednej a severnej Európy pred viac ako 50 000 rokmi,“ uzatvárajú vedci vo svojom publikovaný papier .

Výskum bol publikovaný v American Journal of Human Genetics .

O Nás

Publikácia Nezávislých, Osvedčených Skutočností O Správach O Zdraví, Priestore, Prírode, Technológii A Životnom Prostredí.