(Flavia Morlachetti / Moment / Getty Images) Vedci identifikovali sériu biomarkerov ľudských spermií, ktoré dokážu presne predpovedať šance potomstvaporucha autistického spektra( ASD ) – potenciálne dôležité zistenie pre lepšie pochopenie a zvládnutie stavu.
Hoci štúdia zahŕňala malú vzorku iba 26 otcov, silná korelácia medzi biomarkermi a ASD naznačuje, že by sa oplatilo pokračovať v tomto výskume, aby pomohol vysvetliť niektoré zo záhad, ktoréstále obklopujú rozvoj autizmu.
Výskumníci sa zamerali najmä naepigenetika spermií: zmeny v spôsobe, akým sú gény exprimované a spracovávané telom, a nie zmeny v základnom kóde DNA a často spojené s environmentálnymi faktormi.
„Teraz to môžeme potenciálne použiť na posúdenie, či muž prejde autizmus na jeho deti,' hovorí biológ Michael Skinner , z Washingtonskej štátnej univerzity.
'Je to tiež významný krok smerom k identifikácii faktorov, ktoré môžu podporovať autizmus.'
Štúdia zahŕňala vzorky od 13 mužov, ktorí splodili autistické deti (prípad) a 13 mužov, ktorí nie (kontrola). Pri analýze oblastí metylácie DNA – konkrétnych chemických modifikácií génovej expresie – tím identifikoval 805 potenciálnych biomarkerov.
Potom zaslepili osem vzoriek a znova ich analyzovali, aby zistili, či ide o prípad alebo kontrolu. V ďalšom slepom teste 10 ďalších vzoriek spermií boli vedci schopní použiť svoje zistenia metylácie DNA na predpovedanie, či muži splodili autistické deti, s presnosťou okolo 90 percent.
Štúdia by mohla byť nielen rozšírená, aby predpovedala šance mužov splodiť autizmus, ale mohla by tiež poskytnúť vodítka, ako epigenetické zmeny podľa vedcov vznikajú na prvom mieste – možno nám poskytujú spôsob, ako s nimi niečo urobiť.
„Pred rokmi sme zistili, že faktory prostredia môžu zmeniť zárodočnú líniu, spermiu alebo vajíčko, epigenetika ,' hovorí Skinner . 'S týmto nástrojom by sme mohli robiť rozsiahlejšie štúdie založené na populácii, aby sme zistili, aké druhy environmentálnych faktorov môžu vyvolať tieto typy epigenetickými zmenami.'
S prudkým nárastom detí s diagnózou ASD naprieč posledných niekoľko desaťročí , odborníci sa chcú dozvedieť čo najviac o príčinách tohto stavu – a ak ho dokážeme predpovedať, mali by sme ho vedieť aj lepšie zvládať.
Napriek tomu dedičnosť autizmu nie je niečo, čo vedci úplne chápu, otcovia sú častejšie spájaní s prenosom ASD ako matky, vďaka čomu sú zistenia súčasného výskumu ešte cennejšie.
Zatiaľ čo malá vzorka tejto štúdie znamená, že je príliš skoro na to, aby sme začali robiť široké zovšeobecnenia, výskum ukazuje, že toto je prepojenie, ktoré stojí za to sledovať – a väčšie klinická štúdia rovnaký prístup sa už plánuje.
„Hoci je potrebná veľká klinická štúdia na ďalšie overenie biomarkerov a potenciálnej diagnostiky, súčasná štúdia poskytuje dôkaz koncepcie testu a biomarkerov,“ píšu vedci vo svojom papier .
Výskum bol publikovaný v r Klinická epigenetika .