Kľúčový znak choroby motorických neurónov bol v laboratóriu zvrátený

(koto_feja/Getty Images)

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS), často známa ako choroba motorických neurónov, pomaly zabíja nervové bunky v mozgu a mieche, čo spôsobuje paralýzu a nakoniec smrť.

Momentálne nie je známy žiadny liek – ale možno sme sa práve priblížili k jeho nájdeniu.

V novej štúdii vedci dokázali zvrátiť jednu z biologických abnormalít, ktoré ALS vnáša do buniek. Je dôležité poznamenať, že sa to doteraz dosiahlo iba pri jednej forme choroby a iba v laboratórnych vzorkách, a nie u skutočných ľudských bytostí.



Aj s týmito výhradami je to však významný krok vpred v pochopení toho, ako by sme mohli riešiť neurodegeneráciu pozorovanú v prípadoch ALS, a dáva novú nádej, že ochorenie motorických neurónov môže byť jedného dňa porazené.

„Preukázanie dôkazu koncepcie, ako môže chemikália zvrátiť jeden z kľúčových znakov ALS, je neuveriteľne vzrušujúce,“ hovorí neurovedkyňa Jasmine Harley z Inštitútu Francisa Cricka vo Veľkej Británii.

'Ukázali sme, že to funguje na troch kľúčových proteínoch viažucich RNA, čo je dôležité, pretože to naznačuje, že by to mohlo fungovať aj na iné fenotypy chorôb.'

Tieto RNA viažuce proteíny, ktoré pomáhajú regulovať RNA , uviaznu na nesprávnom mieste u väčšiny ľudí s ALS. Nájdu cestu von z motorický neurón jadra tam, kde by mali byť, do okolitej cytoplazmy, kde by nemali byť.

Tímu sa to podarilo zvrátiť vo vzorkách ľudských buniek odobratých pacientom s ALS. Dokázali to blokovaním enzýmu nazývaného VCP, čo naznačuje, že v niektorých prípadoch ochorenia motorických neurónov sa tento enzým stáva mutovaným a nadmerne aktívnym.

Keď bol enzým zablokovaný, distribúcia proteínov viažucich RNA medzi jadrom a cytoplazmou sa vrátila do normálu.

Povzbudivé je, že v rámci fázy II sa testuje aj liek používaný ako inhibítor rakovina skúšok, ktoré by mohli pomôcť urýchliť jej vývoj a dostupnosť – ak sa zistí, že rovnaká liečba môže pomôcť aj pacientom s amyotrofickou laterálnou sklerózou.

V druhej štúdii od tých istých výskumníkov tím objavil ďalšie nové poznatky o ALS. Našli viac ako 100 typov fragmentov RNA, nazývaných transkripty uchovávajúce intrón, ktoré sa môžu v prípadoch ALS pohybovať aj z bunkového jadra do cytoplazmy.

(Giulia Tyzack)

Vyššie: Transkripty zachovávajúce intrón (zelené) môžu prenášať proteíny viažuce RNA (modré) do cytoplazmy viac v bunkách s ALS.

Nielenže to bolo oveľa viac, ako sa očakávalo, ale výskumníci zistili, že tieto intróny majú sekvencie, o ktorých sa predpokladá, že sa viažu na proteíny viažuce RNA. Tím má podozrenie, že tieto sekvencie sú to, čo vyťahuje proteíny viažuce RNA do cytoplazmy, hoci na potvrdenie bude potrebný ďalší výskum.

'Pre predstavu, čo sa tu deje, môžeme zvážiť sledovanie filmu v kine,' hovorí neurovedec Jacob Neeves .

„Zvyčajne neočakávame, že budeme vidieť reklamy počas celého filmu, ale ak sa niečo pokazí, tieto reklamy sa môžu začať objavovať na zvláštnych a neočakávaných miestach. Tieto zachované intróny sú trochu ako tieto abnormálne reklamné prestávky.“

Asi 10 percent prípadov ALS je familiárnych a len asi 1-2 percentá z nich majú mutovaný enzým VCP. To je malý cieľ a ešte nie je isté, že táto technika bude fungovať u skutočných pacientov.

Obe štúdie však ponúkajú novú nádej, že ak pochopíme viac o chorobe motorických neurónov, môžeme nakoniec zistiť spôsoby, ako odstrániť niektoré škody, ktoré spôsobuje mozgu a nervovému systému.

ALS je pomerne zriedkavý - to ovplyvňuje približne 2-3 ľudia na 100 000 v Európe každý rok – ale účinky môžu byť zničujúce a vedci si nie sú istí, ako presne to začalo alebo ako to zastaviť. Tieto nové štúdie by to mali pomôcť zistiť, no stále je pred nami veľa práce.

'Je potrebný ďalší výskum, aby sme to mohli ďalej preskúmať,' hovorí Harley . 'Musíme zistiť, či by to mohlo zvrátiť iné patologické znaky ALS a tiež v iných modeloch ochorenia ALS.'

Výskum bol publikovaný v r Komunikácia mozgu a Mozog .

O Nás

Publikácia Nezávislých, Osvedčených Skutočností O Správach O Zdraví, Priestore, Prírode, Technológii A Životnom Prostredí.