Jediný genetický test dokáže presne diagnostikovať 25 zriedkavých chorôb rýchlejšie ako kedykoľvek predtým

(MR.Cole_Photographer/Getty Images)

Vedci vyvinuli rýchly genetický test, ktorý dokáže diagnostikovať veľké množstvo zriedkavých svalových a nervových ochorení s takmer dokonalou presnosťou.

Poruchy tandemového opakovania sú rodinou viac ako 50 dedičných chorôb, vrátane Huntingtonovej choroby a amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS), ktoré sa zrejme vyskytujú, keď sa krátke sekvencie DNA opakujú príliš veľakrát.

Tandem sa opakuje môžu vzniknúť v dôsledku chýb v replikácii DNA, ktoré sa potom prenášajú na ďalšie generácie. Mnohé sú však benígne a všetky živé veci ich majú v rôznych vzorcoch a kombináciách, čo z nich robí užitočný nástroj na určovanie vzťahov medzi jednotlivcami, ako je rodičovstvo alebo sledovanie pôvodu infekcií.



Niekedy však vznikajú v problematických častiach našich genómov.

V závislosti od toho, kde sa vyskytujú, môžu nezvyčajne dlhé formy týchto opakujúcich sa sekvencií riadiť neurologickú alebo neuromuskulárnu degeneráciu. Napriek tomu, že existuje 37 známych génov, ktoré sú spojené s poruchami krátkeho tandemového opakovania, môže trvať niekoľko testov, kým sa identifikujú tie, ktoré sú zodpovedné za symptómy jednotlivca.

Pacientom, ako je John – jeden z účastníkov novej štúdie – môže obmedzenie možností trvať aj desať rokov.

Johnovi bola nakoniec diagnostikovaná cerebelárna ataxia, neuropatia a syndróm vestibulárnej areflexie alebo skrátene CANVAS. Ide o neurodegeneratívnu pohybovú poruchu, ktorá je spojená s expanziou opakujúcich sa sekvencií DNA v géne RFC1 .

Len v tomto jednom géne však existuje množstvo spôsobov, ako sa môžu krátke sekvencie DNA opakovať, čo sťažuje plošný diagnostický test.

'Mal som test za testom viac ako 10 rokov a absolútne žiadne odpovede na to, čo bolo zlé,' hovorí John.

Neurológ Kishore Kumar hovorí on a jeho kolegovia z Garvan Institute for Medical Research v Austrálii označujú tento stresujúci proces ako „diagnostickú odyseu“. Ako pacienti ako John čakajú roky a roky na odpovede, ich symptómy sa postupne zhoršujú.

Zatiaľ čo v súčasnosti neexistuje žiadny liek na poruchy tandemového opakovania, včasná diagnostika môže pacientom pomôcť zvládnuť ich symptómy a dúfajme, že zastaviť progresiu ochorenia, takže novovyvinutý test by mal pre pacientov znamenať veľký rozdiel.

'Tento nový test úplne zmení spôsob diagnostiky týchto chorôb, pretože teraz môžeme testovať všetky poruchy naraz pomocou jediného testu DNA a poskytnúť jasnú genetickú diagnózu.' hovorí Kumar, 'pomáha pacientom vyhnúť sa rokom zbytočných svalových alebo nervových biopsií kvôli chorobám, ktoré nemajú, alebo riskantným liečebným postupom, ktoré potláčajú ich imunitný systém.'

Novo vyvinuté hodnotenie je založené na technológii nanopórov, ktorá dokáže analyzovať dlhé fragmenty DNA alebo RNA v známych opakujúcich sa oblastiach ľudského genómu.

Vedci môžu odobrať jednu vzorku DNA z krvi jednotlivca prechádzajú nukleové kyseliny cez proteínový nanopór pomocou zmien elektrického prúdu vznikajúceho z molekulárnych interakcií na dekódovanie v reálnom čase sekvencií zo 40 génov, o ktorých je známe, že sú spojené s 25 tandemovými repetíciami.

Spomedzi 37 pacientov, ktorí boli testovaní pomocou tejto metódy, vrátane Johna, boli všetci správne priradení k ich neurogenetickej chorobe.

'Správne sme diagnostikovali všetkých pacientov s ochoreniami, ktoré už boli známe, vrátane Huntingtonovej choroby, syndrómu fragilného X, dedičných cerebelárnych ataxií, myotonických dystrofií, myoklonických epilepsií, ochorenia motorických neurónov a ďalších,' hovorí genomik Ira Deveson, tiež z Garvanovho inštitútu.

Súčasné testy génového sekvenovania vyžadujú stroje veľké ako chladničky, zatiaľ čo technológia nanopórov nie je väčšia ako zošívačka. Stojí tiež o stovky tisíc dolárov menej, čo znamená, že sa dá ľahko rozšíriť a distribuovať.

Vedci sa teraz snažia získať metódu klinicky schválenú. Dúfajú, že o dva až päť rokov sa bude diagnostický test používať pravidelne.

Štúdia bola publikovaná v r Vedecké pokroky .

O Nás

Publikácia Nezávislých, Osvedčených Skutočností O Správach O Zdraví, Priestore, Prírode, Technológii A Životnom Prostredí.