Bezprecedentná štúdia odhalila 72 nových variantov génov rakoviny prsníka

Kateryna Kon/Shutterstock

V tom, čo sa účtuje ako najväčšia kolektívna štúdia na svete o genetike prsníka rakovina , vedci objavili 72 nových génových variantov, ktoré sa zdajú byť zodpovedné za zvýšenie rizika vzniku ochorenia.

Doplnky takmer zdvojnásobujú počet genetických markerov známych vedcom, čo poskytuje množstvo údajov pre budúce štúdie na preskúmanie pri hľadaní lepšieho porozumenia, nových metód detekcie a potenciálne účinnejších liečebných postupov.

Do analýzy bolo zapojených viac ako 300 výskumných skupín, ktoré zhromaždili genetické údaje viac ako 275 000 žien z celého sveta.



Porovnaním génov tých, ktorým bol diagnostikovaný tento stav, s tými, ktorí nemali v minulosti rakovinu prsníka, vedci dokázali identifikovať 65 variácií génov, ktoré prispeli k rozvoju ochorenia.

Ďalších sedem génov bolo identifikovaných špecificky v súvislosti s rakovinou prsníka, ktorá chýbali estrogénové receptory , ktoré nemajú tendenciu reagovať na hormonálne terapie.

„Táto práca nám pomáha pochopiť, prečo sú niektoré ženy vystavené väčšiemu riziku vzniku rakoviny prsníka ako iné a aké genetické markery by sme mali hľadať, aby sme toto riziko zhodnotili,“ hovorí výskumník Georgia Chenevix-Trench z QIMR Berghofer Medical Research Institute v Austrálii.

Rovnako ako u väčšiny druhov rakoviny, rozdiel medzi spolupracujúcimi tkanivami a darebáckymi bunkami, ktoré idú do podnikania pre seba, môže spočívať v niekoľkých zmutovaných génoch.

Nedávny výskum ukazuješpecifický počet génov, ktoré sú potrebné na to, aby sa konkrétne tkanivá zmenili na nádory, sa môže meniť, od iba jedného až po desať.

Dva gény, ktoré sa už bežne spájajú s rakovinou prsníka, sú BRCA1 a BRCA2 .

Mutácie v týchto génoch im bránia v oprave zmien v iných častiach DNA v prsnom tkanive, čím sa zvyšuje riziko ďalšej mutácie.

Vlastniť zlomenú verziu jedného z týchto génov je myslel na účet až pre 10 percent všetkých druhov rakoviny prsníka a asi 15 percent rakoviny vaječníkov.

Toto číslo prudko stúpa až na štvrtinu všetkých dedičných foriem choroby.

Zatiaľ čo objav dvoch génov BRCA a ich variantov spôsobil revolúciu vo včasnej diagnostike choroby, zďaleka to nie sú jediné gény v hre.

'Vieme, že rakovina prsníka je spôsobená komplexnými interakciami medzi týmito genetickými variantmi a naším prostredím, ale tieto novoobjavené markery zvyšujú počet známych variantov spojených s rakovinou prsníka na približne 180,' hovorí Chenevix-Trench .

'Dúfame, že v budúcnosti budeme môcť testovať tieto genetické varianty, aby sme informovali o preventívnych prístupoch a liečbe žien, ktoré môžu mať vyššie riziko rakoviny prsníka.'

O jedna z ôsmych žien v krajinách ako USA sa očakáva, že sa u nich počas života vyvinie invazívna rakovina prsníka.

Včasná detekcia a agresívna liečba zaznamenali pokles úmrtí na túto chorobu, s miery prežitia teraz po piatich rokoch okolo 90 percent.

Rakovina prsníka je však stále jednou z nich najsmrteľnejšie formy rakoviny pre mnoho žien v USA, ktorá je pre niektoré demografické skupiny na druhom mieste po rakovine pľúc.

Schopnosť skrínovať a mapovať všetky variácie, ktoré spôsobujú ochorenie, by mohla pomôcť vyhodnotiť riziká medzi väčším počtom ľudí a pomôcť im zaviesť postupy, ktoré by mohli viesť k rýchlejšej diagnóze.

'Mnohým ženám je v strednom veku ponúkaný mamografický skríning, ale ak vieme, že žena má genetické markery, ktoré ju vystavujú vyššiemu riziku rakoviny prsníka, môžeme odporučiť intenzívnejší skríning v mladšom veku,' hovorí Chenevix-Trench .

Jedného dňa to môže dokonca pripraviť pôdu pre personalizovanú liečbu.

Teraz vedieť, ktoré nádory by reagovali na lieky na báze hormónov, ako je napríklad tamoxifén, pomáha vybrať správny režim liekov na chemoterapiu.

Máme pred sebou ešte dlhú cestu k hlbšiemu pochopeniu toho, ako zmeny v určitých génoch spolupracujú pri vytváraní rakovinovej bunky.

Mať rozsiahly zoznam hľadaných osôb je prvým dôležitým krokom k tomu, aby ste tých darebákov vyňuchali a vypočuli ich.

Tento výskum bol publikovaný tu a tu .

O Nás

Publikácia Nezávislých, Osvedčených Skutočností O Správach O Zdraví, Priestore, Prírode, Technológii A Životnom Prostredí.